Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
Brustkrebs ist die häufigste Krebserkrankung der Frau. In Deutschland weisen nach einer aktuellen Statistik der Deutschen Krebshilfe etwa 30 % aller Frauen mit Brustkrebst eine familiäre Belastung auf und erfüllen die Einschlusskriterien für eine genetische Untersuchung. Besteht der Verdacht auf ein erhöhtes genetisches Risiko, ist ein Gentest sinnvoll, um entsprechende Maßnahmen zur Früherkennung zu ergreifen.
Ursachen von erblichem Burst- und Eierstockkrebs können genetische Veränderungen in verschiedenen Genen sein. Die Vererbung ist autosomal dominant, d.h. die Veränderung ist meist von einem Elternteil ererbt und wird an männliche und weibliche Nachkommen gleichermaßen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % weitergegeben.
- Für wen kommt eine molekulargenetische Gendiagnostik in Frage?
- Welche genetische Diagnostik ist notwendig?
- Wie sehen die klinischen Konsequenzen bei einem Mutationsnachweis aus?
Antworten auf diese Fragen finden Sie in dieser nachfolgenden Fachinformation.
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- Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
Hinweise zu Präanalytik und Abrechnung
| Parameter | Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC)* (Core-Gene BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, CHEK2, ATM, STK11, PALB2, TP53, CDH1) |
| Probenmaterial | 2-4 ml EDTA-Blut |
| Methode | Next Generation Sequencing (NGS) |
| Probentransport | bei Raumtemperatur |
| Abrechnung | Genetische Leistungen führen zu keiner Belastung des Laborbudgets für den überweisenden Arzt. |
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Gene variiert werden.
