Die Humangenetik ist mittlerweile ein wichtiger Bestandteil der modernen Medizin und ein zentrales Arbeitsfeld unseres MVZs. Die molekulargenetische Diagnostik stellt dabei einen sehr dynamischen, sich rasant entwickelnden Bereich innerhalb dieses Faches dar. Dank modernster Technologien können viele genetisch bedingte Erkrankungen diagnostiziert und somit Patienten zielgerichtet behandelt werden. Zudem kann das erneute Auftreten in nachfolgenden Generationen und das Erkrankungsrisiko innerhalb von Familien ermittelt werden.
Heute weiß man, dass für etwa 5000 Gene ein ursächlicher Zusammenhang für eine genetische Erkrankung besteht. Aufgrund der hohen variablen phänotypischen Ausprägung mancher Erkrankungen kann die klinische Diagnose oft nur durch den molekulargenetischen Nachweis krankheitsverursachender Genveränderungen sicher gestellt werden.
Wir bieten ein breites Spektrum von molekulargenetischen Analysen an, einschließlich Next-Generation-Sequencing, Sangersequenzierung, Repeat- und Methylierungsanalysen, um eine erfolgreiche zeitnahe Diagnose zu ermöglichen.

Unser hochqualifiziertes Team aus Fachkräften arbeitet eng mit anderen medizinischen Fachgebieten zusammen, um individuelle Betreuung und maßgeschneiderte Behandlungsstrategien für unsere Patientinnen und Patienten zu gewährleisten. 
Qualitätssicherung hat für uns höchste Priorität. Wir arbeiten gemäß den aktuellen Richtlinien und Standards der molekulargenetischen Diagnostik und nehmen regelmäßig sehr erfolgreich an nationalen und internationalen Ringversuchsprogrammen teil.

Gemäß den Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes ist vor der Durchführung einer genetischen Analyse eine ausführliche Aufklärung über Wesen, Bedeutung und Tragweite der Untersuchung sowie eine schriftliche Einwilligung des Patienten erforderlich. Prädiktive genetische Untersuchungen dürfen nur von einem/einer Facharzt/Fachärztin für Humangenetik oder einem/einer Arzt/Ärztin mit Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung angefordert werden. 

Schwerpunkte in der Humangenetik 

• höchste Qualität und umfassender Service bei allen humangenetischen Fragestellungen
• Eine enge Abstimmung mit unseren Einsendern 
• Eine kompetente Beratung und ggf. Unterstützung bei der Auswahl der bestmöglichen Analyse
• Ein umfangreiches Diagnostikportfolio von der Genpanel-Analyse bis zur Whole-Exome-Analyse, sowie Einzelgenanforderungen ausgewählter Gene
• Maßgeschneiderte kostengünstige Analysen mit kuratierten, auf dem aktuellen wisschenschaftlichen Kenntnisstand basierenden Genpanels abhängig vom klinischen Kontext des Patienten
• Ein exzellentes wisschenschaftliches Team mit jahrzehntelanger Erfahrung in der humangenetischen Diagnostik und Befundung
• Klar strukturierte und präzise Befunde nach den gültigen Reporting-Leitlinien
• Kurze Bearbeitungszeiten

Unsere Anforderungsbögen 

Unser Leistungsverzeichnis