Long-QT-Syndrom
Das Long-QT-Syndrom (LQTS) ist eine klinisch und genetisch heterogene Herzerkrankung, die durch eine Störung der Erregungsbildung im Herzmuskel hervorgerufen wird und durch eine verlängerte ventrikuläre Repolarisation charakterisiert ist. Das typischerweise vorliegende verlängerte QT-Intervall geht mit dem Auftreten bestimmter Herzrhythmusstörungen (ventrikuläre Tachykardien in Form von Torsade de Pointes) einher. Symptome können durch zusätzliche Trigger wie erhöhte körperliche Anstrengung oder psychische Belastung ausgelöst werden. Betroffene Patienten sind ansonsten unauffällig.
- Die Prävalenz des LQTS in der kaukasischen Bevölkerung liegt bei etwa 1:2.500.
- Bei etwa 85 % der genetisch bedingten Fälle wird die Mutation von einem Elternteil vererbt. In etwa 15 % der Fälle handelt es sich um de novo entstandene Mutationen.
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- Long-QT-Syndrom
Hinweise zu Präanalytik und Abrechnung
| Parameter | NGS-Analyse bei V.a. Long-QT-Syndrom* |
| Probenmaterial | 2-4 ml EDTA-Blut |
| Methode | Next Generation Sequencing (NGS) |
| Probentransport | bei Raumtemperatur |
| Abrechnung | Genetische Leistungen führen zu keiner Belastung des Laborbudgets für den überweisenden Arzt. |
* Je nach aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Gene variiert werden.
